Información para pacientes y familiares
Si usted recibió recientemente el diagnóstico de Esclerosis Múltiple, Encefalitis Inmunomediada, u otra enfermedad neuroinmunológica, en esta página puede encontrar información actual y precisa acerca de su diagnóstico.
¿Qué es la Esclerosis Múltiple?
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica, de la cual no se conoce exactamente todavía la causa o la cura. La mayoría de los casos se diagnostica en personas que tienen entre 20 y 50 años de edad y es de dos a tres veces más común en mujeres. Alrededor de 8,000 personas en la Argentina tienen EM ¿Cuál es la causa de la EM? No se sabe a ciencia cierta porqué algunas personas desarrollan EM y otras no. Sin embargo, en los últimos años, se hicieron muchos avances en la investigación acerca de las posibles causas. Es importante resaltar que la EM no es hereditaria, pero los que la desarrollan tienen cierto grado de predispsición genetica que hace que, ante determinados estímulos, se desarrolle la enfermedad. Entre los factoras ambientales disparadores, se postulan principalmente la infección por un virus, llamado virus de Epstein-Barr, los niveles bajos de vitamina D, la obesidad durante la adolescencia, y el tabaquismo.
Actualmente, se cree que la Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune del cuerpo ataca erróneamente al tejido normal del sistema nervioso central (SNC). El SNC incluye al cerebro, al nervio óptico y a la médula espinal. El SNC está formado por muchos tipos de células, como por ejemplo las neuronas, los astrocitos y la microglía. De las neuronas se desprende una fibra nerviosa o axón, que tiene una envoltura de grasa en forma de vaina llamada mielina que sirve como aislante, al igual que el plástico que recubre a un cable eléctrico. La vaina de mielina asegura la transmisión eficiente de la información entre el cerebro y otras partes del cuerpo. En la EM el daño se produce principalmente en la mielina, y las lesiones en consecuencia, se conocen como lesiones desmielinizantes. Estas lesiones interfieren con la transmisión de los mensajes entre el SNC y el resto del cuerpo, provocando los síntomas de la enfermedad.
Síntomas de la EM
Como las lesiones desmielinizantes se producen al azar en todo el SNC, la enfermedad se puede manifestar con una gran variedad de síntomas, entre ellos:
Tipos de EM
Si bien no existe manera de predecir con exactitud el progreso de la EM en una persona, tradicionalmente se definen cuatro cursos básicos de la enfermedad:
Actualmente, se cree que la Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmune del cuerpo ataca erróneamente al tejido normal del sistema nervioso central (SNC). El SNC incluye al cerebro, al nervio óptico y a la médula espinal. El SNC está formado por muchos tipos de células, como por ejemplo las neuronas, los astrocitos y la microglía. De las neuronas se desprende una fibra nerviosa o axón, que tiene una envoltura de grasa en forma de vaina llamada mielina que sirve como aislante, al igual que el plástico que recubre a un cable eléctrico. La vaina de mielina asegura la transmisión eficiente de la información entre el cerebro y otras partes del cuerpo. En la EM el daño se produce principalmente en la mielina, y las lesiones en consecuencia, se conocen como lesiones desmielinizantes. Estas lesiones interfieren con la transmisión de los mensajes entre el SNC y el resto del cuerpo, provocando los síntomas de la enfermedad.
Síntomas de la EM
Como las lesiones desmielinizantes se producen al azar en todo el SNC, la enfermedad se puede manifestar con una gran variedad de síntomas, entre ellos:
- Fatiga extrema inusual
- Pérdida de visión, visión borrosa o doble
- Problemas para caminar causados por rigidez, debilidad o desequilibrio
- Trastornos sensitivos como el adormecimiento, hormigueo y dolor
- Problemas con el control de la vejiga y colon
- Cambios en el funcionamiento sexual
- Depresión y otros cambios emocionales
- Problemas de memoria, atención y otras funciones cognitivas.
Tipos de EM
Si bien no existe manera de predecir con exactitud el progreso de la EM en una persona, tradicionalmente se definen cuatro cursos básicos de la enfermedad:
- La esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR o EMBR): se caracteriza por recaídas (brotes, ataques o exacerbaciones) que duran de días a semanas y luego disminuyen, con una recuperación total o parcial de la enfermedad y sin progresión entre los ataques. Aproximadamente el 85% de las personas comienza la enfermedad con este curso.
- La esclerosis múltiple primaria progresiva (EMPP): se caracteriza por una progresión gradual pero firme de discapacidad desde el principio, sin remisión obvia. Puede sólo estabilizarse ocasionalmente o presentar mejorías pequeñas y temporales.
- La esclerosis múltiple secundaria progresiva (EMSP): comienza con un curso clínico que inicialmente es de recaída-remisión, y después se convierte en un curso consistentemente progresivo, con o sin recaídas.
- La esclerosis múltiple progresiva recurrente muestra una progresión continua en las discapacidades desde el inicio, pero con recaídas claras y agudas que pueden o no tener alguna recuperación con posterioridad al episodio agudo.
¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Múltiple?
El diagnóstico de la EM requiere de la evaluación cuidadosa de un neurólogo o especialista en EM. El diagnóstico de la EM muchas veces puede ser complejo y esto se debe a que actualmente no existe una prueba única para determinar si una persona tiene la enfermedad o no.
El diagnóstico de EM es un proceso que involucra aspectos clínicos, estudios de imágenes, y eventualmente punción lumbar u otros estudios. El diagnóstico clínico se realiza en base a la historia clínica de la persona, la evaluación de los síntomas y la presencia de signos que el médico detecta durante un examen neurológico completo. Además, existen guías o criterios diagnósticos que asisten al médico en la realización del diagnóstico de EM, conocidos como criterios de McDonald. Si bien en algunos casos la historia clínica y el examen neurológico dan suficiente información para respaldar el diagnóstico de la EM, otros exámenes se utilizan generalmente para confirmar la enfermedad:
El diagnóstico de EM es un proceso que involucra aspectos clínicos, estudios de imágenes, y eventualmente punción lumbar u otros estudios. El diagnóstico clínico se realiza en base a la historia clínica de la persona, la evaluación de los síntomas y la presencia de signos que el médico detecta durante un examen neurológico completo. Además, existen guías o criterios diagnósticos que asisten al médico en la realización del diagnóstico de EM, conocidos como criterios de McDonald. Si bien en algunos casos la historia clínica y el examen neurológico dan suficiente información para respaldar el diagnóstico de la EM, otros exámenes se utilizan generalmente para confirmar la enfermedad:
- Resonancia magnética nuclear o RMN de cerebro y medula espinal: La RMN permite identificar las lesiones en el SNC que son características de la enfermedad y asimismo permite descartar otros diagnósticos que pueden presentarse con síntomas similares.
- Potenciales evocados visuales o PEVs: Otro examen que se utiliza para confirmar el diagnóstico de la EM son los PEVs, que miden la velocidad y eficiencia de la conducción nerviosa en respuesta a estímulos visuales en el SNC, permitiendo establecer la presencia de daño a nivel de los nervios ópticos.
- Punción lumbar: En algunos casos, resulta necesario examinar el líquido cefalorraquídeo (líquido que rodea el cerebro y la médula espinal). El líquido se obtiene mediante una aguja que se inserta en un espacio de la región lumbar de la columna vertebral y se analiza principalmente en búsqueda de bandas oligoclonales (BOCs). La presencia de BOCs en LCR y eventualmente en suero, es una de las características típicas de la, pero es importante resaltar, que también pueden presentarse en otras enfermedades.
Tratamientos de la Esclerosis Múltiple
Se recomienda el inicio de tratamiento en todos los pacientes con diagnóstico confirmado de EM. Además, en algunos casos también se considera el tratamiento en personas que tuvieron un episodio clínico, lesiones compatibles con EM, pero que no cumplen los criterios diagnósticos. Estos casos se los conoce como síndrome desmielinizante aislado (SDA), y en muchos casos es la antesala al desarrollo de la EM.
Existen inicialmente, dos tipos de tratamiento para la EM. Por una parte, el tratamiento de los brotes o exacerbaciones, que generalmente consiste en 3-5 días de dosis altas de corticoides por vía endovenosa. Alternativamente, puede utilizarse gammaglobulina endovenosa o un tratamiento que remueve los responsables del ataque de la sangre, conocido como plasmaféresis. El segundo tipo de tratamiento consiste en los modificadores de la enfermedad, que son medicaciones que se usan de manera crónica para prevenir la aparición de nuevos brotes o lesiones en el SNC, y para frenar la progresión de la enfermedad.
Los tratamientos modificadores de la enfermedad se dividen a su vez según su vía de administración en medicaciones inyectables, medicaciones orales, y medicación endovenosas. Existen alrededor de 10 opciones de tratamiento para la EM, cada uno con un perfil de efectividad (reducción de la actividad de la enfermedad) y de seguridad (aparición de efectos adversos) particular. La elección de cada medicamento depende de cada paciente y se discute caso por caso con el médico tratante. En este link puede encontrar una planilla para discutir con su médico acerca de las opciones de tratamiento que más se ajustan a su caso.
Debajo, se resumen en una tabla, todas las medicaciones disponibles para el tratamiento de EM.
Existen inicialmente, dos tipos de tratamiento para la EM. Por una parte, el tratamiento de los brotes o exacerbaciones, que generalmente consiste en 3-5 días de dosis altas de corticoides por vía endovenosa. Alternativamente, puede utilizarse gammaglobulina endovenosa o un tratamiento que remueve los responsables del ataque de la sangre, conocido como plasmaféresis. El segundo tipo de tratamiento consiste en los modificadores de la enfermedad, que son medicaciones que se usan de manera crónica para prevenir la aparición de nuevos brotes o lesiones en el SNC, y para frenar la progresión de la enfermedad.
Los tratamientos modificadores de la enfermedad se dividen a su vez según su vía de administración en medicaciones inyectables, medicaciones orales, y medicación endovenosas. Existen alrededor de 10 opciones de tratamiento para la EM, cada uno con un perfil de efectividad (reducción de la actividad de la enfermedad) y de seguridad (aparición de efectos adversos) particular. La elección de cada medicamento depende de cada paciente y se discute caso por caso con el médico tratante. En este link puede encontrar una planilla para discutir con su médico acerca de las opciones de tratamiento que más se ajustan a su caso.
Debajo, se resumen en una tabla, todas las medicaciones disponibles para el tratamiento de EM.
Tratamiento |
Dosis / Administración |
Uso |
Efectos adversos más comunes |
Interferón beta 1a |
Inyectable. 30 mcg intramuscular, una vez por semana |
EM brotes y remisiones, o pacientes con síndrome desmielinizante aislado y RMN compatible con EM. |
Cefalea, dolor en el sitio de inyección, síntomas gripales (escalofríos, fiebre, dolor muscular, fatiga, debilidad) |
Interferon beta 1a |
Inyectable. 22 o 44 mcg subcutáneos, tres veces por semana |
EM brotes y remisiones. |
Cefalea, dolor en el sitio de inyección, síntomas gripales (escalofríos, fiebre, dolor muscular, fatiga, debilidad) |
Interferón beta 1a pegilado |
Inyectable. 125 mcg subcutáneos, 1 vez cada 14 días |
EM brotes y remisiones. |
Cefalea, dolor en el sitio de inyección, síntomas gripales (escalofríos, fiebre, dolor muscular, fatiga, debilidad) |
Interferon beta 1b |
Inyectable. 0.25mg subcutáneos, día por medio |
EM brotes y remisiones, o pacientes con síndrome desmielinizante aislado y RMN compatible con EM. |
Cefalea, dolor en el sitio de inyección, síntomas gripales (escalofríos, fiebre, dolor muscular, fatiga, debilidad). Descenso de glóbulos blancos |
Acetato de Glatiramer |
Inyectable. 20mg subcutáneos día por medio, o 40mg subcutáneos tres veces por semana. |
EM brotes y remisiones. |
Reacciones en el sitio de inyección (enrojecimiento, dolor, hinchazón), rash, sensación de falta de aire, dolor en el pecho. |
Daclizumab |
Inyectable. 150mg una vez por mes |
EM brotes y remisiones. Se aconseja en pacientes que no tuvieron una respuesta adecuada a dos o más medicaciones. |
Resfríos e infecciones respiratorias, rash, dolor de garganta, bronquitis, eccema, depresión, alteraciones hepáticas, adenopatías. |
Teriflunomide |
Vía oral. Una pastilla de 7 o 14mg una vez por día |
EM brotes y remisiones. |
Cefalea, caída del cabello, diarrea, nauseas, alteraciones hepáticas. |
Fingolimod |
Vía oral. Cápsulas de 0.5mg una vez por día |
EM brotes y remisiones. |
Cefalea, resfríos, diarrea, dolor de espalda, alteraciones hepáticas, sinusitis, dolor abdominal, tos, dolor en brazos y piernas. |
Dimetil Fumarato |
Vía oral. Cápsulas de 240mg dos veces por día |
EM brotes y remisiones. |
Rash, naúseas, diarrea, dolor abdominal |
Alemtuzumab |
Endovenosa. 12 mg por día por 5 días, seguido de 12mg por 3 días luego de un año |
EM brotes y remisiones. Se aconseja en pacientes que no tuvieron una respuesta adecuada a dos o más medicaciones. |
Rash, cefalea, fiebre, congestión nasal, infecciones urinarias, fatiga, insomnio, infecciones respiratorias, infecciones herpéticas, picazón, enfermedad tiroidea, infecciones fúngicas, dolor generalizado, diarrea, vómitos. |
Natalizumab |
Endovenosa. 300mg cada 28 días |
EM brotes y remisiones. |
Cefalea, fatiga, dolor torácico o en articulaciones, infecciones respiratorias, gastroenteritis, vaginitis, depresión, dolor abdominal, diarrea, rash. El natalizumab aumenta el riesgo de LMP, una infección severa del cerebro. |
Mitoxantrone |
Endovenosa. 12mg/m2 cada 3 meses. Tiene un límite de aplicación |
EM brotes y remisiones con empeoría significativa y agresiva. EM secundaria progresiva o progresiva con brotes sobreagregados. |
Náuseas, pérdida de cabello, infecciones, alteraciones cardiacas, constipación, dolor de espalda, cefalea. |
Ocrelizumab |
Endovenosa. 600mg cada 6 meses |
EM primaria progresiva, EM brotes y remisiones |
Reacciones de infusión (picazón, rash, fiebre, cefalea). Mayor riesgo de infecciones, posible riesgo de incremento en neoplasias, incluyendo cáncer de mama) |
¿Qué son las Encefalitis Inmunomediadas?
Las encefalitis autoinmunes son un grupo de enfermedades caracterizadas por el ataque al SNC por parte del sistema inmune. En líneas generales, todas las encefalitis autoinmune producen con ciertos matices, una alteración de las funciones cognitivas (memoria, atención, por ejemplo), síntomas psiquiátricos, o convulsiones de comienzo paulatino
Algunos tipos de encefalitis autoinmune se pueden diagnosticar a través de una prueba en sangre o líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea al cerebro) midiendo la presencia de anticuerpos (moléculas que se unen al SNC y producen o contribuyen con el daño). Muchas veces, sin embargo, se necesitan de pruebas adicionales, como una resonancia magnética de cerebro, punción lumbar, electroencefalograma, entre otros. Debido a que la presentación puede ser muy variable (diversos síntomas clínicos), muchas veces incluso, el diagnóstico se hace por descarte luego de observar una buena respuesta al tratamiento con corticoides. Para mayor información acerca de este diagnóstico y sus tratamientos, puede solicitar una consulta en www.fleni.org.ar.
Algunos tipos de encefalitis autoinmune se pueden diagnosticar a través de una prueba en sangre o líquido cefalorraquídeo (el líquido que rodea al cerebro) midiendo la presencia de anticuerpos (moléculas que se unen al SNC y producen o contribuyen con el daño). Muchas veces, sin embargo, se necesitan de pruebas adicionales, como una resonancia magnética de cerebro, punción lumbar, electroencefalograma, entre otros. Debido a que la presentación puede ser muy variable (diversos síntomas clínicos), muchas veces incluso, el diagnóstico se hace por descarte luego de observar una buena respuesta al tratamiento con corticoides. Para mayor información acerca de este diagnóstico y sus tratamientos, puede solicitar una consulta en www.fleni.org.ar.
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